Разработена в страната терапия за редактиране на гени успешно лекува пациенти с бета-таласемия, позволявайки им да живеят без необходимост от кръвопреливания през целия живот, според проучване, публикувано наскоро в списание Nature.
Всичките петима пациенти в проучването са получили CS-101, лечение, разработено от китайски изследователи, и са постигнали бърза хемопоетична реконструкция. Този процес позволява на тялото да рестартира своята фабрика за производство на кръв и да произведе здрави клетки, което води до пълна независимост от трансфузията.
Бета-таласемията е генетично кръвно заболяване, което засяга повече от 40 000 новородени по света всяка година. Той пречи на способността на тялото да произвежда хемоглобин, протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород.
До тази иновация много пациенти се нуждаеха от редовно кръвопреливане, за да оцелеят. Експертите казват, че изследването представлява крайъгълен камък като първото клинично изпитване за редактиране на база, публикувано в Nature. „Редакторът на базата на трансформатора“, използван в това изследване, е изключително прецизна форма на инструмент за редактиране на гени, който действа като „молив и гумичка“, за да фиксира специфични генетични букви, без да предизвиква прекъсвания на двойни вериги на ДНК.
Партньорските прегледи на изследването отбелязват, че инжекцията CS-101 поставя „нов висок воден знак“ за ex vivo редактирана терапия с хематопоетични стволови клетки за бета-таласемия. При тези лечения стволовите клетки на пациента се събират, редактират се в съоръжение, съвместимо с cGMP — или текущи добри производствени практики — и след това се инжектират обратно в тялото. Този подход е разработен чрез сътрудничество между базираната в Шанхай CorrectSequence Therapeutics, Първата свързана болница на Медицинския университет в Гуанси, Университета ShanghaiT-ech, Университета Фудан, както и Центъра за клинични изследвания и проучвания в Шанхай.
Chen Jia, съосновател на CorrectSequence Therapeutics и директор на Центъра за редактиране на гени в Училището по наука за живота и технологии на ShanghaiTech University, обясни, че екипът е използвал технологията „редактор на трансформаторна база“.
За разлика от по-старите методи за редактиране на гени, които създават двойни верижни прекъсвания на ДНК – по същество рязане на ДНК като ножица – този нов метод избягва тези прекъсвания.
Тази прецизност намалява риска от големи геномни заличавания, при които се губят части от генетична информация, и хромозомни пренареждания, които възникват, когато ДНК части се прикрепят отново на грешни места. Той също така предотвратява мутации извън целта или неволни промени в части от генома, които не са предназначени за редактиране.
Първият участник в изпитването е получил лечението през октомври 2023 г. и е останал без кръвопреливане повече от 28 месеца. Към днешна дата CS-101 е използван за лечение на близо 20 пациенти, страдащи от бета-таласемия и сърповидно-клетъчна анемия. Компанията отчита 100 процента успех досега, като всички пациенти са постигнали устойчиви високи нива на хемоглобин.
В момента CorrectSequence Therapeutics напредва в процеса на комерсиализация, за да изведе лекарството на световния пазар. Mou Xiaodun, главен изпълнителен директор на CorrectSequence Therapeutics, отбеляза, че освен пациенти от Китай, четирима пациенти от Лаос, Малайзия, Пакистан и Нигерия проактивно са кандидатствали да се присъединят към клиничните изпитвания. Изследователският екип изрази надежда, че лекарството ще може да предложи помощ на всички семейства по света, засегнати от бета-хемоглобинопатии, група от заболявания, които увреждат червените кръвни клетки.