Разкрити са генетични различия при пациенти с рак на гърдата

Водещи онкологични лекари от цял ​​свят завършиха тридневна среща на върха в Шенжен, провинция Гуангдонг, в събота, като китайски изследователи разкриха новаторски данни, показващи значителни генетични разлики между китайски и западни пациенти с рак на гърдата. Техните открития могат да променят стратегиите за лечение на милиони жени.

Конференцията за прецизно индивидуализирано лечение на рака на гърдата 2026 събра много видни фигури в онкологията.

Срещата на върха дойде в особено чувствителен момент. Новината от миналата седмица за смъртта на известна артистка от рецидивиращ рак на гърдата възобнови обществения разговор за ранен скрининг, стандартизирани протоколи за лечение и следоперативни грижи в Китай и извън него.

Ракът на гърдата остава една от най-значимите заплахи за здравето на жените в световен мащаб, каза Ляо Нин, директор на Центъра за рак на гърдата в Народната болница на провинция Гуангдонг и изпълнителен председател на конференцията.

„Процентите на заболеваемост продължават да нарастват и виждаме пациенти, диагностицирани в по-млада възраст“, ​​каза Ляо. „Тази конференция е възможност да преведем авангардни изследвания в клинична практика, която спасява животи.“

Акцентът на конференцията дойде от изследователския екип на Liao, който представи изчерпателни данни за генетични мутации при пациенти с рак на гърдата в Китай, използвайки технология за секвениране от следващо поколение или NGS.

Основната констатация: китайските пациенти показват драстично различни модели на мутация в сравнение със западните популации – разлики, които биха могли да означават, че западните насоки за лечение може да не обслужват оптимално китайските пациенти.

Най-значимото откритие на изследователския екип е съсредоточено върху сигналния път PI3K-AKT-mTOR (PAM), който се очертава като критична цел за лечение на HR+/HER2- пациенти с рак на гърдата, които развиват резистентност към ендокринна терапия или CDK4/6 инхибитори.

Проучването установи:

• 62,6 процента от пациентите с рак на гърдата в Китай имат генни мутации, свързани с PAM пътя.

• PIK3CA мутации се срещат при приблизително 45 процента от пациентите.

• AKT1 мутациите се появяват при 7,06 процента от китайските пациенти – 3,5 пъти повече от 2 процента, наблюдаван в западните популации

„Тази разлика е клинично значима“, каза Ляо. „Инхибиторите на AKT могат да бъдат от полза за много по-голяма част от китайските пациенти в сравнение със западните популации. Ако просто следваме западните указания, може да пропуснем възможности за лечение на нашите пациенти.“

За пациенти с идентифицирани мутации вече са налични таргетни терапии. Например:

• Мутациите на PIK3CA могат да бъдат лекувани с инхибитори на PI3K като алпелисиб.

• AKT1 мутациите (по-специално мутацията на гореща точка E17K) реагират добре на AKT инхибитори като Capivasertib.

Откриване на мутации

Екипът също така съобщава, че приблизително 5,53% от пациентите с рак на гърдата в Китай носят патогенни мутации на BRCA1/2 зародишна линия.

Освен това изследователите установиха, че в подтипа HR+/HER2+ мутиралите гени са значително обогатени в пътя на хомоложната рекомбинация (HRR). За тези пациенти инхибиторите на PARP като Olaparib предлагат ефективна възможност за прецизно лечение.

Използвайки технологията NGS, екипът откри както локализирано, така и широко разпространено усилване на гена ERBB2 – информация, която помага да се предскаже чувствителността към анти-HER2 насочени терапии. Изследването също така разкрива уникални молекулярни характеристики при пациенти с ниска експресия на HER2, откривайки нови пътища за лечение с конюгат антитяло-лекарство (ADC).

Основното послание от екипа на Liao: тестването, ръководено от NGS, позволява фундаментална промяна в начина на лечение на рака на гърдата.

„Преминаваме от подход на проба-грешка към прецизен модел „тестване-намиране-цел“, каза Ляо. „Чрез идентифициране на специфични генетични мутации можем да съпоставим пациентите с правилните таргетни лекарства – постигайки различни лечения за едно и също заболяване въз основа на индивидуални молекулярни профили.“

Изследването е особено важно за по-младите китайски пациенти с рак на гърдата, които показват по-високи нива на мутация в гените TP53 и ERBB2 в сравнение с техните западни колеги.

Присъствието на ръководството на ръководството на NCCN на конференцията добави тежест към докладите. Наблюдатели от индустрията отбелязаха, че прозренията от конференцията – включително данните на Лиа за специфични за популацията модели на мутация – може да информират бъдещите актуализации на насоките за лечение на рак на гърдата, както в международен план, така и в рамките на бързо развиващата се здравна система на Китай.

„Целта не е да заменим западните насоки, а да ги допълним с данни, специфични за населението“, каза Ляо. „Китайските пациенти заслужават стратегии за лечение, основани на доказателства от китайското население.“

В опит да направи експертното знание достъпно отвъд конферентните зали, Ляо беше домакин на специална сесия с поредицата микро лекции на Guangzhou Daily за известния лекар в петък. Сесията, която беше отворена за всички заинтересовани страни, интересуващи се от здравето на гърдите, обхвана най-новите световни постижения в прецизната диагностика и лечение.

Wen Lingzhu, член на екипа на Liao, участва в бърз сегмент с въпроси и отговори, отговаряйки на общи въпроси относно превенцията, скрининга и лечението на рак на гърдата.

Конференцията приключи в събота, като официалните протоколи и консенсусните изявления се очаква да бъдат публикувани през следващите седмици.

За милиони жени, засегнати от рак на гърдата по света – както и за нарастващия брой диагностицирани по-млади пациенти – резултатите от изследването могат да окажат реално въздействие върху начина, по който се предоставят грижите.

Екипът на Liao отбеляза, че пълните резултати от изследването ще бъдат изпратени за партньорска проверка и публикуване, като подробности за методологията на изследването и групите пациенти се очаква да бъдат публикувани заедно със статията в списанието.

Шан Хуан допринесе за тази история.